Síndromes genéticas
Doenças de caráter genético são frequentemente vistas na prática diária da oftalmologia. Quase 1/3 das mais de 100 patologias ligadas ao cromossomo X são puramente oftlamológicas ou têm um componente oftalmológico importante.
Além disso, quase 50 % dos casos de cegueira em crianças são causadas por doenças em que estão envolvidos um par de genes.
Muitas dessas alterações genéticas têm repercussão eminentemente oftalmológica como catarata congênita, distrofias retinianas, ptose congênita, albinismo, nistagmo congênito, etc.
No entanto, existe uma série de outras patologias ou síndromes, com repercussões sistêmicas e oftalmológicas. Nestes casos, o exame oftalmológico pode ajudar no diagnóstico ao detectar alterações que sejam sugestivas de síndromes específicas ou ser parte importante do seguimento destes pacientes , por permitir diagnosticar e tratar precocemente alterações oftalmológicas associadas, como estrabismo, erros refracionais, catarata, etc.
Síndromes genéticas
Doenças de caráter genético são frequentemente vistas na prática diária da oftalmologia. Quase 1/3 das mais de 100 patologias ligadas ao cromossomo X são puramente oftlamológicas ou têm um componente oftalmológico importante.
Além disso, quase 50 % dos casos de cegueira em crianças são causadas por doenças em que estão envolvidos um par de genes.
Muitas dessas alterações genéticas têm repercussão eminentemente oftalmológica como catarata congênita, distrofias retinianas, ptose congênita, albinismo, nistagmo congênito, etc.
No entanto, existe uma série de outras patologias ou síndromes, com repercussões sistêmicas e oftalmológicas. Nestes casos, o exame oftalmológico pode ajudar no diagnóstico ao detectar alterações que sejam sugestivas de síndromes específicas ou ser parte importante do seguimento destes pacientes , por permitir diagnosticar e tratar precocemente alterações oftalmológicas associadas, como estrabismo, erros refracionais, catarata, etc.